A osteoartrite é uma doença inflamatória crônica, progressiva e dolorosa, marcada pela degeneração da cartilagem, por alterações estruturais nos tecidos articulares e pela inflamação da sinóvia, que ocorre com mais frequência nos joelhos. Estudos de pesquisadores brasileiros mostram que a genética pode ajudar a explicar porque a osteoartrite de joelho se manifesta de forma mais grave em algumas pessoas- especialmente em mulheres. Freepik Você já passou há muito da adolescência e começa a sentir o peso da idade, especialmente no joelho. Ele falha de vez em quando, estala, range ao se movimentar. A dor aparece com frequência, inclusive em repouso, e levantar depois de um tempo sentado ou deitado se torna cada vez mais difícil. Em alguns momentos, o joelho parece travar, como se simplesmente não quisesse obedecer. Sinto muito dizer, mas você pode estar entre as milhões de pessoas que convivem com a osteoartrite. ➡️A osteoartrite é uma doença inflamatória crônica, progressiva e dolorosa, marcada pela degeneração da cartilagem, por alterações estruturais nos tecidos articulares e pela inflamação da sinóvia. A osteoartrite de joelho é a forma mais comum da doença, justamente porque o joelho sustenta grande parte do peso corporal e está constantemente exposto ao estresse mecânico. VEJA TAMBÉM: Veja os vídeos que estão em alta no g1 Em 2021, a prevalência global da osteoartrite de joelho foi estimada em cerca de 4,7 mil casos, com uma taxa de incidência de quase 391 novos casos a cada 100 mil pessoas. Esses números são ainda mais altos entre as mulheres. Especialmente após a menopausa, alterações hormonais e biomecânicas aumentam a vulnerabilidade à doença. O avanço da idade também contribui para a degeneração das articulações e para a redução da capacidade de reparo dos tecidos. Além disso, estudos indicam que pessoas mais altas apresentam maior risco de desenvolver osteoartrite de joelho. Muito além do desgaste: o papel da genética Apesar de todos esses fatores conhecidos, a osteoartrite de joelho não tem uma única causa. Sua origem é multifatorial e ainda não totalmente compreendida. O que se sabe é que a genética tem um peso importante nessa história: estima-se que cerca de 39% do risco de desenvolver a doença esteja relacionado à herança genética. Em casos mais graves, esse percentual pode ultrapassar 50% e chegar a até 80% entre mulheres com mais de 50 anos. Quando falamos em doenças, é comum imaginar causas únicas e bem definidas. Mas a maioria das doenças crônicas não funciona assim. Poucas são determinadas por um único gene “defeituoso”. O que a ciência tem mostrado é que pequenas variações no DNA — chamadas polimorfismos genéticos — ajudam a explicar por que algumas pessoas adoecem mais cedo, apresentam quadros mais graves ou respondem de forma diferente aos tratamentos. Ao relacionar essas variações genéticas com dados clínicos e populacionais, os pesquisadores conseguem identificar padrões invisíveis a olho nu, revelando como genética, ambiente e estilo de vida se entrelaçam na origem de muitas doenças. Esse tipo de investigação amplia nossa compreensão dos mecanismos biológicos do adoecimento e abre caminho para uma medicina personalizada. Todo mundo pode correr? Qual a melhor forma de se preparar? Genes envolvidos na osteoartrite de joelho Estudos de associação genômica ampla, conhecidos como GWAS, já identificaram mais de 80 loci associados à osteoartrite de joelho. Locus (plural loci) é, de forma simples, um “endereço” no DNA — uma posição específica no genoma que pode variar entre os indivíduos e influenciar o risco de desenvolvimento de doenças. Entre esses loci, um dos mais estudados é o gene GDF5 (growth differentiation factor 5), que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, na manutenção e no reparo das articulações sinoviais. Diversos estudos já demonstraram que uma variação específica desse gene, chamada GDF5 rs143384, está associada não apenas à osteoartrite de joelho, mas também a outras doenças musculoesqueléticas. O que encontramos em pacientes brasileiros Diante disso, nós — cientistas e médicos de instituições como a Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), a Universidade Federal Fluminense e o Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO) — decidimos investigar mais a fundo o papel desse gene em pacientes brasileiros. O resultado foi um estudo recentemente publicado na revista científica Genes. Realizamos um estudo observacional transversal ao longo de três anos, com a participação de 224 pacientes com osteoartrite de joelho atendidos no INTO, no Rio de Janeiro. Os voluntários foram avaliados clinicamente e classificados de acordo com a gravidade da doença. Para a análise genética, coletamos células da mucosa oral por meio de um swab, o que permitiu extrair o DNA e identificar o polimorfismo do gene GDF5 utilizando a técnica de PCR. O que os dados revelaram A idade mediana dos participantes foi de 64 anos, com variação entre 44 e 84 anos. A maioria era do sexo feminino. Mais da metade apresentava estatura inferior a 1,60 metro, e cerca de dois terços eram obesos ou tinham obesidade mórbida. Observamos que pacientes com mais de 70 anos apresentavam formas mais avançadas da osteoartrite. Também identificamos que a frequência da variante genética A do polimorfismo GDF5 rs143384 aumentava conforme a gravidade da doença. Entre as mulheres, esse achado foi ainda mais marcante. A presença dos genótipos GA ou AA esteve associada a maior gravidade da osteoartrite de joelho. Além disso, mulheres portadoras dessas variantes genéticas apresentaram, em média, menor estatura do que aquelas com o genótipo GG. Por que esses achados importam? Nossos resultados mostram que a genética pode ajudar a explicar porque a osteoartrite de joelho se manifesta de forma mais grave em algumas pessoas — especialmente em mulheres. A associação entre o polimorfismo GDF5 rs143384, maior gravidade da doença e menor estatura sugere que essa variante contribui para a variabilidade clínica da osteoartrite. Compreender essas diferenças é essencial para avançar rumo a uma abordagem mais personalizada da doença. No futuro, informações genéticas poderão ajudar a refinar diagnósticos, orientar estratégias de prevenção e até influenciar decisões terapêuticas. Mais do que entender por que o joelho dói, a genética nos ajuda a compreender por que ele dói mais em algumas pessoas do que em outras. *Eduardo Branco de Sousa é professor Adjunto de Ortopedia da Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense (UFF). *Jamila Alessandra Perini é professora do curso de Farmácia e líder do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas (UERJ). **Este texto foi publicado originalmente no site do The Conversation Brasil.
Quando o joelho começa a dar sinais de alerta: o que os genes revelam sobre a osteoartrite
Escrito em 24/01/2026
A osteoartrite é uma doença inflamatória crônica, progressiva e dolorosa, marcada pela degeneração da cartilagem, por alterações estruturais nos tecidos articulares e pela inflamação da sinóvia, que ocorre com mais frequência nos joelhos. Estudos de pesquisadores brasileiros mostram que a genética pode ajudar a explicar porque a osteoartrite de joelho se manifesta de forma mais grave em algumas pessoas- especialmente em mulheres. Freepik Você já passou há muito da adolescência e começa a sentir o peso da idade, especialmente no joelho. Ele falha de vez em quando, estala, range ao se movimentar. A dor aparece com frequência, inclusive em repouso, e levantar depois de um tempo sentado ou deitado se torna cada vez mais difícil. Em alguns momentos, o joelho parece travar, como se simplesmente não quisesse obedecer. Sinto muito dizer, mas você pode estar entre as milhões de pessoas que convivem com a osteoartrite. ➡️A osteoartrite é uma doença inflamatória crônica, progressiva e dolorosa, marcada pela degeneração da cartilagem, por alterações estruturais nos tecidos articulares e pela inflamação da sinóvia. A osteoartrite de joelho é a forma mais comum da doença, justamente porque o joelho sustenta grande parte do peso corporal e está constantemente exposto ao estresse mecânico. VEJA TAMBÉM: Veja os vídeos que estão em alta no g1 Em 2021, a prevalência global da osteoartrite de joelho foi estimada em cerca de 4,7 mil casos, com uma taxa de incidência de quase 391 novos casos a cada 100 mil pessoas. Esses números são ainda mais altos entre as mulheres. Especialmente após a menopausa, alterações hormonais e biomecânicas aumentam a vulnerabilidade à doença. O avanço da idade também contribui para a degeneração das articulações e para a redução da capacidade de reparo dos tecidos. Além disso, estudos indicam que pessoas mais altas apresentam maior risco de desenvolver osteoartrite de joelho. Muito além do desgaste: o papel da genética Apesar de todos esses fatores conhecidos, a osteoartrite de joelho não tem uma única causa. Sua origem é multifatorial e ainda não totalmente compreendida. O que se sabe é que a genética tem um peso importante nessa história: estima-se que cerca de 39% do risco de desenvolver a doença esteja relacionado à herança genética. Em casos mais graves, esse percentual pode ultrapassar 50% e chegar a até 80% entre mulheres com mais de 50 anos. Quando falamos em doenças, é comum imaginar causas únicas e bem definidas. Mas a maioria das doenças crônicas não funciona assim. Poucas são determinadas por um único gene “defeituoso”. O que a ciência tem mostrado é que pequenas variações no DNA — chamadas polimorfismos genéticos — ajudam a explicar por que algumas pessoas adoecem mais cedo, apresentam quadros mais graves ou respondem de forma diferente aos tratamentos. Ao relacionar essas variações genéticas com dados clínicos e populacionais, os pesquisadores conseguem identificar padrões invisíveis a olho nu, revelando como genética, ambiente e estilo de vida se entrelaçam na origem de muitas doenças. Esse tipo de investigação amplia nossa compreensão dos mecanismos biológicos do adoecimento e abre caminho para uma medicina personalizada. Todo mundo pode correr? Qual a melhor forma de se preparar? Genes envolvidos na osteoartrite de joelho Estudos de associação genômica ampla, conhecidos como GWAS, já identificaram mais de 80 loci associados à osteoartrite de joelho. Locus (plural loci) é, de forma simples, um “endereço” no DNA — uma posição específica no genoma que pode variar entre os indivíduos e influenciar o risco de desenvolvimento de doenças. Entre esses loci, um dos mais estudados é o gene GDF5 (growth differentiation factor 5), que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, na manutenção e no reparo das articulações sinoviais. Diversos estudos já demonstraram que uma variação específica desse gene, chamada GDF5 rs143384, está associada não apenas à osteoartrite de joelho, mas também a outras doenças musculoesqueléticas. O que encontramos em pacientes brasileiros Diante disso, nós — cientistas e médicos de instituições como a Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj), a Universidade Federal Fluminense e o Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO) — decidimos investigar mais a fundo o papel desse gene em pacientes brasileiros. O resultado foi um estudo recentemente publicado na revista científica Genes. Realizamos um estudo observacional transversal ao longo de três anos, com a participação de 224 pacientes com osteoartrite de joelho atendidos no INTO, no Rio de Janeiro. Os voluntários foram avaliados clinicamente e classificados de acordo com a gravidade da doença. Para a análise genética, coletamos células da mucosa oral por meio de um swab, o que permitiu extrair o DNA e identificar o polimorfismo do gene GDF5 utilizando a técnica de PCR. O que os dados revelaram A idade mediana dos participantes foi de 64 anos, com variação entre 44 e 84 anos. A maioria era do sexo feminino. Mais da metade apresentava estatura inferior a 1,60 metro, e cerca de dois terços eram obesos ou tinham obesidade mórbida. Observamos que pacientes com mais de 70 anos apresentavam formas mais avançadas da osteoartrite. Também identificamos que a frequência da variante genética A do polimorfismo GDF5 rs143384 aumentava conforme a gravidade da doença. Entre as mulheres, esse achado foi ainda mais marcante. A presença dos genótipos GA ou AA esteve associada a maior gravidade da osteoartrite de joelho. Além disso, mulheres portadoras dessas variantes genéticas apresentaram, em média, menor estatura do que aquelas com o genótipo GG. Por que esses achados importam? Nossos resultados mostram que a genética pode ajudar a explicar porque a osteoartrite de joelho se manifesta de forma mais grave em algumas pessoas — especialmente em mulheres. A associação entre o polimorfismo GDF5 rs143384, maior gravidade da doença e menor estatura sugere que essa variante contribui para a variabilidade clínica da osteoartrite. Compreender essas diferenças é essencial para avançar rumo a uma abordagem mais personalizada da doença. No futuro, informações genéticas poderão ajudar a refinar diagnósticos, orientar estratégias de prevenção e até influenciar decisões terapêuticas. Mais do que entender por que o joelho dói, a genética nos ajuda a compreender por que ele dói mais em algumas pessoas do que em outras. *Eduardo Branco de Sousa é professor Adjunto de Ortopedia da Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense (UFF). *Jamila Alessandra Perini é professora do curso de Farmácia e líder do Laboratório de Pesquisa de Ciências Farmacêuticas (UERJ). **Este texto foi publicado originalmente no site do The Conversation Brasil.